爱德华氏综合征(18三体)有什么症状

　　18三体综合征又称为爱德华兹综合征，是一种染色体先天畸形性疾病，是在第18号染色体上多了一个额外的染色体，从而导致临床上多发性的畸形表现。那么爱德华氏综合征(18三体)有什么症状呢?下面有喜网给大家介绍下。

　　爱德华氏综合征(18-三体综合征)，是在众多染色体三倍体症中，其广泛性仅次于唐氏综合征(亦称21-三体综合征)。由于患者身体上的细胞携有过剩的染色体，因此生长及发育都受延迟或减弱，也会出现严重智力障碍和发育迟缓等症状。

　　爱德华氏综合征(18三体)症状如下：

　　1、生长发育迟缓：患儿通畅出生后体重轻，发育迟缓、喂奶艰难，对响声反映很弱骨骼和肌肉发育不全。

　　2、严重畸形：

　　(1)颅面：眼睑外翻、小眼畸形、眼距长、鼻梁细长及突起、鼻孔常翻、腭弓高而窄、下巴低、耳廓上部扁平锐利、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁、外耳道闭锁等。

　　(2)胸部：颈短、乳头之间的距离很远以及动脉导管未闭等心脏畸形。

　　(3)四肢：手部畸形相对严重，手指重叠、扭曲，拇指发育不全，不易舒展，中指常有多个手指。偶有先天性髋关节脱位和短肢畸形。

　　(4)生殖器：男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内，女性常见会阴异常、肛门闭锁。卵巢发育不良，双角子宫和阴囊分裂是罕见的。

　　(6)内分泌系统：会有甲状腺发育不全和肾上腺发育不良的症状。

　　(7)智力低下：爱德华氏综合征的患儿智力会比正常幼儿更低下。

　　对于这种疾病，目前尚无法获得有效治疗。为了避免潜在的再发风险，首先患儿的染色体核型诊断必须明确；其次，患儿母亲在再次怀孕以后，应通过绒毛或羊水等手段进行胎儿细胞的染色体核型分析，以在孕期及早明确胎儿的染色体是否正常，避免再发。对于普通孕妇来说，无创产前基因检测能够比较准确地检出18三体综合征胎儿，其检出率在98%左右。因此，孕妇在怀孕期间通过无创产前基因检测预防18三体综合征的发生是一个较好的办法。

　　综上所述就是关于“爱德华氏综合征(18三体)有什么症状”的相关介绍，对于爱德华氏综合征的诊断，仅仅通过症状表现来判断是不完全准确的，需要进行染色体检查才能最终确诊。